同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在滁州，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗方案的朋友。
- 在滁州，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在滁州，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在滁州，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳，希望在滁州寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），检查是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗？
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本（如石蜡切片/块、穿刺组织等），通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本，过程非常简单，只需联系您的诊治医院，按流程获取并寄送样本即可，您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本，则只需在滁州的服务点或通过邮寄的采血设备，由专业人员采集一小管血液，过程快速，像常规抽血一样，有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下，您只需完成一次样本交接，后续由专业人员处理。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用国际通行的下一代测序技术，针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量，您的样本会在符合标准的实验室内，由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果，是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性（即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同），因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性（未发现相关变异），但临床高度怀疑，医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现，并附上专业解读，供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
- 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
- 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.6)
胰腺癌，通过超声内镜穿刺取样。这个技术本身难度大，我跑了挺远来这家能做这个的医院。医生技术很好，一次成功。但整体费用（检测+采样）加起来确实高，经济压力不小。希望医保能多覆盖一些。
机构回复
理解您的经济压力。超声内镜穿刺技术门槛高，检测本身也属于高端精密项目。我们一直积极与各方沟通，推动将更多有价值的检测纳入医保范畴，减轻患者负担。
检测前我反复确认，万一你们公司以后被收购或者不做了，我的数据怎么办？客服没有回避，直接说在隐私条款里有明确规定，会提前通知用户并给出数据处置选择（比如下载后由他们彻底删除），不会擅自转移。这个态度让我觉得有保障。
机构回复
感谢您提出这个重要问题。我们深知基因数据的终身敏感性，因此在协议中预先明确了机构变动时的用户数据处置方案和选择权，这是我们对用户长期负责任的表现。
检测质量应该没问题，机构看起来也很正规。但配套的遗传咨询服务感觉可以再加强一些。关于基因信息可能对子女的影响，以及更长期的健康管理建议，解答得比较概略。既然做了这么深入的检测，后续咨询能更深入些就好了。
机构回复
感谢您提出的深度需求。我们已注意到部分用户对遗传咨询的深度有更高要求，正在规划与资深遗传咨询师合作的进阶咨询服务包，未来将为您提供更全面的支持。
帮肺癌晚期的父亲做的检测。技术层面我不懂，但能感觉到很专业。有一点小建议：报告里的专业术语比较多，虽然附有名词解释，但对于心急如焚的家属来说，还是希望有更通俗的“一句话结论”放在最前面。整体是有帮助的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已将“结论前置化、语言更通俗”纳入报告优化计划，力求让家属在第一时间抓住核心信息。再次感谢您的反馈！
作为肺癌家属，我们自费做的检测。当时觉得肉疼，但看到报告里详尽的基因解读和评分，还有针对性的用药列表和临床试验推荐，瞬间觉得物有所值。它给我们指明了路，不再是盲目恐惧了。
机构回复
感谢您的分享。在艰难时刻，清晰的信息和方向至关重要。我们竭尽全力提供详实可靠的报告，希望能为每个家庭带来一丝光明和希望。
我爸是肠癌患者，年纪大理解慢。我代他咨询的，问题特别多。每次打电话给客服或者顾问，从来没嫌我烦，回答得特别细致。报告里有个指标不太明白，他们还专门拉了技术老师一起三方通话解释，这种负责到底的态度，让我们家属很感动。
机构回复
为您和父亲提供清晰、尽心的服务是我们的责任。家庭中每位成员的理解都至关重要，我们乐意通过任何形式（包括三方通话）确保疑虑被彻底解答。请放心，我们会一直是您可靠的咨询后盾。
我是体检发现肿瘤标志物异常后做的检测。最满意的是沟通方式——所有讨论都通过官方加密平台，电话沟通前会验证身份，绝不会在微信里随便说结果。报告也是通过带密码的链接下载，过期就失效。这种严谨让我觉得信息在自己手里。
机构回复
谢谢您的细致观察。我们深知基因数据的敏感性，因此在信息传递各环节都设置了安全门槛。我们会持续优化流程，确保沟通既便捷又安全，让您始终拥有信息的控制权。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
等待报告的时间比预期长了一点，当时心里特别焦躁，天天刷页面看状态。客服虽然态度好，但每次问都是“在加急处理”，给不了确切时间。不过报告出来后，内容确实很扎实，医生也说数据很全面，等待也算值得。如果能更精准地预估时间就更好了。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本检测的复杂性，时间偶有波动，我们将优化流程和状态同步机制，尽力提供更准确的时间预估。感谢您的理解和最终的认可。
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