产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在滁州产检时，医生提示有超声软指标异常的准妈妈。
- 高龄（预产期年龄≥35岁）的准妈妈，希望进行更全面的筛查。
- 夫妻一方有染色体异常，或曾生育过染色体病宝宝的准妈妈。
- 在滁州进行血清学筛查或无创DNA提示高风险的准妈妈。
- 有反复流产史或不良孕产史，希望查找原因的准妈妈。
- 希望排除胎儿染色体微小结构异常，追求更全面安心保障的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把宝宝的遗传信息比作一本精密的“生命说明书”，这项检测就像一次高精度的“全书校对”。它不仅能发现整本书章节（染色体数目）是否多印或少印了（如唐氏综合征、特纳综合征），还能检查某些章节内部是否出现了大段的重复、缺失、颠倒等排版错误（结构异常）。具体来说，它能检测所有染色体的数目异常，以及大小在100kb以上的片段缺失或重复，这些微小的变化可能与多种发育问题相关。不过，它主要聚焦于片段的“量”是否失衡，对于片段内单个“字母”（如单基因病）的错误，或极其微小的结构变化（如平衡易位、点突变），则需要其他专项检测来排查。这项检测为评估宝宝的染色体健康状况提供了一个非常全面的视角。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷。通常有两种采样方式：一种是通过羊膜腔穿刺获取少量羊水，另一种是采集妈妈的外周血（即抽静脉血）。抽血无需空腹，过程很快，和常规体检抽血一样，只有轻微的针刺感。对于选择羊水检查，您需要提前在滁州的医院完成穿刺操作，整个过程在医生操作下很快完成。采样完成后，您可以选择将样本在滁州的合作机构直接送检，或通过指定的冷链物流邮寄到检测中心，安全可靠。
结果准确吗？安全吗？
这项技术结合了二代测序和荧光PCR毛细管电泳，对染色体数目和较大片段的拷贝数异常检测准确性很高。它是一个分析性的检测，直接对遗传物质进行分析。整个过程在专业实验室内完成，对胎儿样本本身没有额外干预，数据分析和解读由专业人员严格把关。检测结果会清晰地显示是否存在异常。如果检测发现了明确致病性的变异，您的医生会结合超声等其他情况，为您提供全面的解读和后续的咨询与指导。所有检测结果都应由专业医生结合您的具体情况来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费检测项目，费用约为3200元，目前不在医保报销范围内。
- 若选择羊水检测，请务必遵循产科医生的穿刺前后指导，如注意休息等。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 请确保留下的联系方式准确，以便及时接收报告或补充信息通知。
- 报告出具时间约为7个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 请务必在专业医生指导下理解检测报告，勿自行解读。
- 此检测主要用于染色体拷贝数变异的筛查，不能覆盖所有遗传性疾病。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医咨询时使用。
用户评价 (9条，均分4.7)
我是遗传咨询后决定做的检测。最让我印象深刻的是报告速度，说15个工作日，实际上第10个工作日就邮件通知了。准确性我觉得是底线，他们做到了。报告里不仅给结果，还把相关文献和数据库的链接附上了，显得很专业很透明。
机构回复
感谢您的评价！我们承诺的周期是保守估计，通常会尽力提前完成。附上权威数据源链接是为了让您和您的医生能追溯信息来源，这也是我们专业性和透明度的体现。
我和老公一起去的，咨询时问如果两人意见不一致（比如一方想检测一方不想），怎么处理？顾问说，除非夫妻双方共同书面同意，否则他们不会进行检测。这个立场让我觉得他们不是只想做生意，而是真的尊重家庭内部的隐私权和决定权。
机构回复
感谢您提出这个重要问题。涉及夫妻双方的检测，必须获得双方知情同意，这是伦理底线。我们很高兴这个原则得到了您的认可和赞赏。
出报告的速度确实快，这点值得表扬。报告内容也很专业、准确。但对我来说，价格确实不便宜，算是孕期一笔不小的开支了。虽然知道技术含量高，但如果能有更多优惠活动或分期选择就更好了。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。我们深知这项检测对家庭来说是一笔重要支出。目前我们正积极评估，未来希望能推出更多普惠方案，让更多有需要的家庭能以更灵活的方式获得这项重要的检测服务。
做试管太不容易了，所以对胚胎的筛查特别上心。CNV-seq据说比传统核型分析更精细，还包含了STR查三体，感觉查得更全面。结果出来和之前的PGS结果能对照上，心里更踏实了。虽然价格不便宜，但为了宝宝的健康，这个投入值。
机构回复
尊敬的试管妈妈，我们完全理解您的付出与期待。CNV-seq技术确实在检测范围和分辨率上更具优势，结合STR能提供更全面的信息。能为您移植前的决策提供多一重可靠的依据，我们也感到非常荣幸。
我老公是医生，对数据安全特别敏感。他详细问了你们的数据存储和销毁政策。客服不厌其烦地解释了数据在完成检测后的规定保留期内如何加密存储，以及到期后如何彻底脱敏销毁，还提到了合作的第三方实验室也签署了严格的保密协议。他听完终于放心让我做了，专业性值得点赞。
机构回复
很高兴能得到您先生这位专业人士的认可。我们与所有合作方均签订了具有法律效力的保密协议，并建立了完善的数据生命周期管理制度。我们坚信，严谨的流程是信任的基石。
试管妈妈，每一步都像过关。做这个检测最怕采样出问题要重来。这边采样管和标签都是专属定制，核对了好几遍信息，让人特别放心。感觉流程管理很规范，细节到位。
机构回复
您的感觉非常准确。对于珍贵的样本，我们建立了严格的全流程质控和信息核对体系，从源头确保准确无误。您能感到放心，是对我们严谨工作的最高褒奖。
隐私保护方面确实做得严密，从咨询到拿到报告都没问题。但线上客服有时候回复不够及时，特别是下班后。对于孕期容易多想的妈妈来说，能及时得到回应也很重要。希望客服响应能再快点。
机构回复
感谢您的反馈，为我们指出了服务环节的不足。我们已经着手调整在线客服的排班与响应机制，力求为客户提供更及时的支持。为您带来的不便，深表歉意。
环境确实没得说，安静且有轻音乐，缓解了不少焦虑。报告出来后，还有专门的遗传咨询师约了时间电话解读，不是光给个报告就完事，解释得很透彻，这种后续服务体现了真正的专业。
机构回复
非常感谢您的反馈！我们坚持“检测+咨询”一体化服务，确保您不仅能拿到结果，更能真正理解其意义。后续有任何疑问，我们随时为您解答。
整体体验很不错，尤其是前期咨询。但感觉报告解读环节可以再加强一点。电话解读时医生讲的挺清楚，但挂电话后容易忘。如果能附上一段针对我个人报告的、非模板化的解读摘要视频或音频，可能复习起来会更方便。现在纯靠笔记怕记不全。
机构回复
感谢您提出的绝佳优化思路！个性化的音视频解读摘要能更好地帮助您留存关键信息，这个建议非常具有建设性。我们会认真研讨其可行性，再次感谢！
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